EJONS INTERNATIONAL JOURNAL ON MATHEMATICS, ENGINEERING & NATURAL SCIENCES ISSN 2602 - 4136

Quick Access


Bu Dergi DOI ve Crosscheck üyesidir


LİZOZOMAL DEPO HASTALIĞI OLAN ÇOCUKLARIN KARDİYAK TUTULUM AÇISINDAN ARAŞTIRILMASI
(EVALUATION OF CARDIOVASCULAR INVOLVEMENT in THE CHILDREN WITH LYSOSOMAL STORAGE DISEASE )

Author : Murat KARAOĞLAN    
Type :
Printing Year : 2020
Number : 13
Page :
Cite : Murat KARAOĞLAN , (2020). LİZOZOMAL DEPO HASTALIĞI OLAN ÇOCUKLARIN KARDİYAK TUTULUM AÇISINDAN ARAŞTIRILMASI. EJONS INTERNATIONAL JOURNAL ON MATHEMATICS, ENGINEERING - NATURAL SCIENCES, 13, p. . Doi: 10.38063/ejons.178.
    


Summary

Arkaplan/Amaç: Depo hastalıklarında metabolize edilemeyen metatobolitlerin birkikimi ile kalp, kapakçık ve damarlarında anotomik ve fonsiyonel bozukluklar ortaya çıkmaktadır. Kardiyovasküler tutulumun depo hastalıklarınasıklıkla eşlik etmektedir. Mukopolisakkaridoz Tip1’li çocuklarda sık görülen kardiyak bulgular, mitral kapakta kalınlaşma ve buna eşlik edebilen prolapsus, yetersizlik ve daha az sıklıkla darlıklardır. Aksine, Gaucher hastlarında kardiyak tutlum oldukça nadir görülürken Morquio sendromunda özellikle aort kapak anomalileri ile koroner anomaliler sık görülmektedir. Bu çalışmada lizozomal depo hastalığı bulunan çocuklarda oldukça heterojen bulgu çeşitliği bulunan kardiyovaskuller anomalilerin irdelenmesi amaçlanmıştır. Gereç ve Yöntem: Çalışma 2007-2019 yıları arasında Gaziantep Üniversitesi Çocuk Endokrinoloji Metabolizma Bilim Dallarında izlenmekte olan 35 olgu dahil edilmiştir. hastalar klinik bulgular kardiyak ekokardiografi bulguları açısından değerlendirildi. Olguların 7’si (%20) Mukopolisakkaridozis (MPS) Tip 1 (Hurler Sendromu), 16’sı (%45.7) MPS IV (Morquio Sendromu) ve 12’i (%34.3) Gaucher hastalarından oluşmakta idi. Bulgular: Olguların 17’i erkek (%48.5), 18’i (%51.5) kız idi. Yaş ortalaması 7.57±3.23 idi. tanı yaşı ortlaması ise 4.44±2.13 saptandı. MPS tip VI’lı hastaların yeni tanı almış birisi dışında tamamında mitral ve aort kapak tutulumu, bir hastada ayrıca trikuspit yetmezliği, 3 hastada da mitral valv prolapsusu saptandı. Gaucher olan iki hastada aterosklerotik değişiklikler saptandı. Bir hastada aortada yaygın aterosklerotik değişiklikler saptandı. (Porselen aorta) Dahası kardiyak yakınmalar ilk başvuru şikayeti idi. Hasta başvurudan 7 ay sonra kaybedildi. İkinci hastada aterosklerotik değişiklikler hafif idi. Morquio Sendromlu hastaların 9’unda (%56.2) kardiyak anomali saptandı. Bunlardan 5’inde aort 4’ünde mitral yetmezlik vardı. kardiyovasküler hastalık dışı en sık bulgular osteoporoz ve göz anomalileri idi. Olguların tümünde osteoporoz (ortalama DEXA Zskoru (-3.78±1.21), 22’inde (%62.8) ise göz tutulumu saptandı. Kardiyak tutulum ile diğer bulgular arasında korelasyon saptanmadı. Sonuç :Bu çalışma lizozomal depo hastalığında ciddi kardiyak anomalilerinin sıklığının yüksek olduğunu ve sıklıkla mitral ve aort kapak tulumunun bulunduğunu ortaya koymaktadır. Lizozomal depo hastalığı olan çocuk hastalar kardiyak açıdan asemptomatik görünseler dahi ekokardiografi bu hastaların izleminin ayrılmaz bir parçası olmalıdır.



Keywords
lizozomal depo hastalığı, mukopolisakkaridoz, kardiovaskuler tutulum, Gaucher hastalığı

Abstract

Background / Purpose: The metabolite accumulation and anotomic and functional disorders occur such as the cardiac valves and veins in the lisososmal storage diseases. Cardiovascular involvement often accompanies storage diseases. The common cardiac findings in children with mucopolysaccharidosis Type 1 are thickening of the mitral valve and accompanying prolapse, insufficiency and less frequently stenosis. On the contrary, cardiac involvement is very rare in Gaucher disease, while aortic valve and coronary anomalies are common in the Morquio Syndrome. In this study, it was aimed to investigate the cardiovascular abnormalities and associated disorders in children with storage diseases. Material and Method: The study included 35 cases who were followed up in Gaziantep University, at Department of Pediatric Endocrinology and Metabolism between 2007-2016. The patients were evaluated in terms of clinical findings and cardiac echocardiography findings. Seven (%20) of the cases were Mucopolysaccharidosis (MPS) Type 1 (Hurler Syndrome), 16 (%45.7) MPS IV (Morquio Syndrome) and 12 (%34.3) Gaucher patients. Results: Of the cases, 17 (%48.5) and 18 (%51.5) were male and female. The average age was 7.57 ± 3.23. Mean of diagnosis age was 4.44 ± 2.13. Except for a newly diagnosed patient with MPS type VI, all of them had mitral and aortic valve involvement, one patient also had tricuspid insufficiency, and 3 patients had mitral valve prolapse. Atherosclerotic changes were detected in two patients with Gaucher Disease. The common atherosclerotic changes were detected in one patient in the aorta. (Porcelain aorta) Moreover, cardiac complaints were the first complaint. The patient died after 7 months. Atherosclerotic changes were mild in the second patient. Cardiac abnormalities were detected in 9 (%56.2) of children with Morquio Syndrome. 5 of them had mitral insufficiency in 4 of the aorta. The most common findings except cardiovascular disease were osteoporosis (mean DEXA Zskoru; -3.78 ± 1.21) and eye anomalies (n=22;). No correlation was found between cardiac involvement and other findings. Conclusion: This study reveals that the serious cardiac anomalies is common in lysosomal storage disease. Even if pediatric patients with lysosomal storage disease had no cardiovascular complaints, echocardiography should be a part of their follow-up, routinely.



Keywords

Advanced Search


Announcements

    Eylül Sayısı

    VERBİS'E KAYIT S�RELERİ HAKKINDA DUYURU | Kırklareli Ticaret ve ...

    15 Eylülde'de yayınlanacak Sayımız için  20 AğustosTarihine kadar çalişmanızı Yükleyebilirsiniz



Address :Kazakh National Women's Pedagogical University, Almatı, Kazakhistan
Telephone :+7 778 921 0336 - 0 534 349 92 73 Fax :
Email :ejonsjournal@gmail.com

Web Yazılım & Programlama Han Yazılım Bilişim Hizmetleri